La Medicina Genómica surge con la consolidación del Proyecto Genoma Humano, donde comienza un periodo de transición de la medicina que requiere un conocimiento genético específico para brindar un cuidado efectivo de la salud de los pacientes y sus familias. Involucra el estudio, no solo de los genes, sino de sus funciones, relaciones entre sí y con el medio ambiente. Por lo tanto, es importante la integración de investigación con altas tecnologías y profesionales de diversas especialidades para lograr el adecuado manejo de pacientes con enfermedades genómicas. Todo esto con el fin de hacer un aporte a estas personas, a sus familias y a nuestra sociedad.

Misión: Mejorar la salud y la calidad de vida de las personas, familias y grupos poblaciones con alteraciones genéticas y metabólicas, por medio del desarrollo de Investigación Traslacional, que permita transformar la atención médica integral a través de la prevención, el diagnóstico precoz, el tratamiento oportuno y la previsión de los efectos secundarios de los medicamentos.

1. 1. Creación y puesta en marcha de Centros de Excelencia que permitan integrar la investigación y el manejo asistencial de individuos, familias y grupos poblacionales con enfermedades monogénicas y enfermedades complejas.

2. 2. Creación y puesta en marcha de un Laboratorio de Genómica y Bioquímica con estándares de calidad y de alta tecnología para el desarrollo de procesos de investigación que permita mejorar el entendimiento de enfermedades con un alto componente genético.

1. 1. Desarrollo de intervenciones terapéuticas en pacientes con enfermedades neurodegenerativas

2. 2. Desarrollo de vectores virales para terapia génica

3. 3. Errores Innatos del Metabolismo / Tamizaje Neonatal

4. 4. Genómica de Enfermedades Complejas

5. 5. Genómica de Enfermedades Monogénicas

6. 6. Tamizaje Estudio MPS