Análisis genómico

Inicio
Unidad de laboratorios
Banco de sangre

Permite por medio de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), realizar diagnósticos clínicos más precisos, analizando diversos genes en una única etapa y a menor tiempo en:

Cardiología
Dermatología
Desórdenes metabólicos
Endocrinología
Enfermedades vasculares
Gastroenterología
Hepatología

Inmunología
Nefrología
Neumología
Neurología
Oftalmología
Osteología
Otorrinolaringología

Tipos de análisis genómicos:

Supone la secuenciación de todos los cromosomas de un organismo con ADN. La herramienta de secuenciación de genes en el nivel SNP permite a los científicos identificar variantes funcionales de los estudios de asociación y mejorar el conocimiento a disposición de los investigadores interesados en la biología evolutiva. De esta manera, se pueden sentar las bases para predecir la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta a los fármacos.

Analiza la información contenida en cerca de 20.000 genes de manera simultánea, lo cual permite una aproximación al diagnóstico cuando se sospecha una enfermedad genética. Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post-test.

ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES (ESPECÍFICOS)

Contemplan el estudio de un grupo de genes (hasta 150), asociados a una patología genética; por ejemplo, cáncer hereditario, cáncer de seno, epilepsia, sordera, displasias óseas, neurofibromatosis, entre otras. Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post-test.

ESTUDIOS MOLECULARES DE GENES ESPECÍFICOS

Gracias al desarrollo de la genética, especialmente en lo relacionado con el estudio en humanos y las tecnologías de secuenciación, es posible buscar las diferencias en las secuencias de los genes de cada persona para analizar y determinar si un medicamento será efectivo, no generará efecto alguno o si podrá causar reacciones adversas. Esto es muy útil ya que frecuentemente hay más de un medicamento para una enfermedad o problema de salud.

Permite hacer el análisis de uno o varios genes facilitando el diagnóstico de enfermedades raras y heterogéneas, así como la respuesta a tratamientos y pronóstico de la enfermedad. El estudio se puede diseñar de acuerdo a las necesidades de los pacientes y de su médico tratante. Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post- test.

ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIONES Y DUPLICACIONES (ESPECÍFICAS)

ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIONES (ESPECÍFICAS)

Tiempo de entrega: 120 días. Estudios moleculares adicionales se realizan por cotización.

Esta técnica permite identificar anormalidades cromosómicas que por su tamaño no pueden ser detectadas por citogenética convencional. Explora los 46 cromosomas humanos en una sola prueba, localizando deleciones y duplicaciones en escala microscópica, lo que puede conducir a un diagnóstico preciso y al reconocimiento de genes candidatos para estudiarlos más a fondo mediate otras técnicas. Se sugiere que este tipo de pruebas se realicen bajo recomendación médica y con asesoramiento genético pre y post- test.

ESTUDIO MOLECULAR DE REARREGLOS (ESPECÍFICOS – Con interpretación) – Ver hibridación genómica comparativa por array

La resistencia antimicrobiana ocurre cuando un antibiótico ha perdido su capacidad para controlar o eliminar eficazmente una bacteria. Es importante saber qué son los genes de resistencia para entender la problemática mundial; del mismo modo, comprender las bases bioquímicas y genéticas de la resistencia antimicrobiana es vital para diseñar estrategias que reduzcan su aparición y propagación, y brinden enfoques terapéuticos innovadores contra los organismos resistentes a múltiples fármacos.