Citogenética convencional y molecular

La citogenética es una de las herramientas más usadas para la detección de anomalías en el número, estructura y rearreglos del material genético (cromosomas). Es un examen de primera línea que aporta en el diagnóstico de malformaciones congénitas, patologías de la infancia –como talla baja y problemas del desarrollo sexual–; y contribuye a la evaluación de estados leucémicos en niños y adultos. Por medio de esta técnica podemos hacer estudios prenatales para conocer la constitución cromosómica del feto, y es un estudio indicado en las parejas que han tenido abortos a repetición.

Casos en los que es útil este tipo de examen:

Malformaciones en el recién nacido.
Cardiopatías congénitas.
Genitales ambiguos, criptorquidia, alteraciones en el desarrollo de genitales internos y externos.
Retraso mental.
Trastornos en el aprendizaje.
Alteraciones de la conducta.
Mujeres con talla baja, retraso puberal, amenorrea primaria o secundaria.
Alteraciones del ciclo
Hombres con testículos pequeños, ginecomastia, oligospérmicos o azoopérmicos.
Parejas con esterilidad, infertilidad, y abortos espontáneos a repetición.
Parejas con antecedentes de hijos con malformaciones o cromosomopatías diagnosticadas, o antecedentes de hijos con muerte perinatal de causa desconocida.
Antecedentes familiares de enfermedad, debida a alteraciones cromosómicas.
Alteraciones oncohematológicas: leucemias, anemias refractarias, entre otras.

CITOGENÉTICA CONVENCIONAL	Tiempo de entrega
CARIOTIPO PARA CROMOSOMA X FRÁGIL	8 días hábiles
CARIOTIPO PARA CROMOSOMA PHILADELPHIA	8 días hábiles
CARIOTIPO CON BANDEO G	8 días hábiles
CARIOTIPO CON BANDEO Q	8 días hábiles
CARIOTIPO LÍQUIDO AMNIÓTICO + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales)	FISH: 5 días hábiles. Cultivo: 10-15 días. Según crecimiento celular
CARIOTIPO LÍQUIDO AMNIÓTICO	10-15 días. Según crecimiento celular
CARIOTIPO VELLOSIDADES CORIALES + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales)	FISH: 5 días hábiles. Cultivo: 10-15 días. Según crecimiento celular
CARIOTIPO SANGRE FETAL + FISH (Cromosomas 21, 13, 18 y sexuales)	FISH: 5 días hábiles. Cultivo: 10-15 días. Según crecimiento celular
CARIOTIPO PARA ESTADOS LEUCÉMICOS	10-15 días
CARIOTIPO EN RESTOS OVULARES O MATERIAL DE ABORTO	10-15 días. Según crecimiento celular

CITOGENÉTICA MOLECULAR-FISH	Tiempo de entrega
FISH PARA 22q11.2 (DiGeorge)	5 días hábiles
FISH PARA SÍNDROME DE WILLIAMS	5 días hábiles
FISH TRISOMÍA CROMOSOMA 18	5 días hábiles
FISH ANEUPLOIDIAS (CROMOSOMA 13, 18, 21, CROMOSOMAS SEXUALES DIRECTO)	5 días hábiles

CITOGENÉTICA MOLECULAR PARA LEUCEMIAS - FISH	Tiempo de entrega
ESTUDIOS GENÉTICOS DE CROMOSOMAS (ESPECÍFICOS). *Se cotiza según HIBRIDIZACIÓN IN SITU CON FLUORESCENCIA (FISH) requerido. Los paneles más frecuentes se describen a continuación:	15 días hábiles
Panel FISH Adulto LLA-B: t(1;19); t(9;22), t(12;21), 11q23.	15 días hábiles
Panel FISH LLC-B: D13S25, Cr.12, t(14q32), ATM, TP53	15 días hábiles
Panel FISH Adulto LMA: t(8;21); t(15;17), inv(16), 11q23	15 días hábiles
Panel FISH LMC: t(9;22), FGFR1, PDGFRβ.	15 días hábiles
Panel FISH SMD: 5q31, 7q31, Cr.8, 20q12.	15 días hábiles
Panel FISH Mieloma Múltiple: 1p/1q, RB1, TP53, t(11;14), t(4;14), t(14;16)	15 días hábiles
Panel FISH SMP: 1 p/1 q, Cr.8, Cr.9, 13q, 17p, 20q.	15 días hábiles
Panel FISH Trombofilia: 1 p/1q, 7q31, Cr.8, 9p, 13q, 20q.	15 días hábiles
Panel FISH Infantil LLA: t(9;22), t(4;11), 11q23, t(1 ;19), t(8;14), t(12;21).	15 días hábiles
Panel FISH infantil LMA: t(8;21); t(15;17), inv(16), 11 q23, del(Sq31), Monosomía Cr.7 / del(7q31).	15 días hábiles
Panel FISH Linfoma no Hodgkin: t(8;14), t(8q24), t(2p23), t(14;18).	15 días hábiles
Panel FISH Mieloma Múltiple: 1p/1q, RB1, TP53, t(11;14), t(4;14), t(14;16)	15 días hábiles
FISH iAMP21	15 días hábiles